Artrogripose Múltipla Congênita: Relato de dois casos / Arthrogryposis Multiplex Congenita: Report of two cases

RESUMO: A Artrogripose Múltipla Congênita (AMC) é uma síndrome rara, que representa um grupo de condições congênitas caracterizado por contraturas articulares em duas ou mais articulações, não progressivas, geralmente simétricas, de etiologia desconhecida e que pode estar associada a outras malformações, como viscerais e neurológicas. Apresenta-mos dois casos isolados com achados característicos de AMC, atendidos em ambulatório de pediatria de alto risco de uma cidade do Oeste do Paraná. Caso 1: lactente, sexo feminino, 14 dias de vida, com redução dos movimentos fetais referidos pela mãe, apresentando malformações envolvendo somente os membros, visualizadas logo após o nasci-mento. Caso 2: lactente, sexo masculino, quatro meses de vida, com diagnóstico de hipocinesia fetal ao ultrassom obstétrico de 23 semanas, ao nascimento apresenta contraturas dos membros e disfunção do sistema nervoso cen-tral. O diagnóstico da artrogripose é complexo e essencialmente clínico, sendo necessária uma anamnese meticulosa, contemplando uma avaliação da gestação, via de parto, história familiar e um exame físico minucioso, classificando quais os tipos de contraturas, membros envolvidos, presença de musculatura alterada e de alterações neurológicas, a fim de diferenciar a AMC das outras síndromes que também cursam com contraturas articulares. O seguimento e tratamento dos lactentes com artrogripose devem ocorrer em acompanhamento multidisciplinar devido às variadas manifestações que a doença pode apresentar e à característica de recidiva ao longo dos anos. (AU)

ABSTRACTArthrogryposis Multiple Congenita (AMC) is a rare syndrome that represents a group of congenital conditions character-ized by joint contractures in two or more joints, non-progressive, usually symmetrical, of unknown etiology and which may be associated with other malformations, such as visceral and neurological. We present two isolated cases with characteristic features of AMC, seen in a high-risk pediatrics outpatient clinic in a city in western Paraná. Case 1: infant, female, 14 days old, with reduced fetal movements reported by the mother, presenting malformations involving only the limbs, seen immediately after birth. Case 2: infant, male, four months old, diagnosed with fetal hypokinesia on 23-week obstetric ultrasound, at birth, presents limb contractures and central nervous system dysfunction. The diagnosis of ar-throgryposis is complex and essentially clinical, requiring a meticulous anamnesis, including an assessment of pregnan-cy, delivery, family history and a thorough physical examination, classifying what types of contractures, involved limbs, presence of altered musculature and neurological changes to differentiate AMC from other syndromes that also have joint contractures. The aftercare and treatment of infants with arthrogryposis must occur in multidisciplinary follow-up due to the varied manifestations that the disease may present and the characteristic of recurrence over the years. (AU)

Arthrogryposis multiplex congenita in Aberdeen Angus cattle in Uruguay / Artrogripose múltipla congênita em bovinos Aberdeen Angus no Uruguai

Arthrogryposis multiplex congenita is reported for the first time in the Aberdeen Angus (AA) breed in Uruguay. In a commercial herd of 30 purebred Aberdeen Angus cows, two calves with severe musculoskeletal malformations died at birth. The cows had been inseminated using semen imported from Argentina from one elite AA sire only. At necropsy, one calf showed severe muscular atrophy, arthrogryposis affecting all four limbs and the spine, kyphoscoliosis and torticollis. Histopathology showed muscular atrophy with marked fiber size variation and abundant fibroadipose fibers. The central nervous system only showed congestion and edema due to dystocia, whereas the peripheral nerves and the number of motor neurons in the spinal appeared normal. DNA analysis confirmed arthrogryposis multiplex congenita. It is concluded that disease in Aberdeen Angus cattle is due to failure in the neuromuscular junction.(AU)

Artrogripose múltipla congênita é relatada pela primeira vez em bovinos Aberdeen Angus (AA) no Uruguai. Num rebanho comercial de 30 vacas a Aberdeen Angus, dois bezerros com graves malformações musculoesqueléticas morreram logo após o nascimento. As vacas foram inseminadas utilizando sêmen importado da Argentina, de apenas um touro de elite de AA. Na necropsia, um dos bezerros apresentava atrofia muscular grave, artrogripose afetando todos os quatro membros e a coluna vertebral, cifoscoliose e torcicolo. A histopatologia demonstrou atrofia muscular com acentuadas variações no tamanho das fibras e abundantes fibras fibroadiposas. O sistema nervoso central apresentava apenas congestão e edema devido à distocia, enquanto os nervos periféricos e o número de neurônios motores na medula espinhal pareciam normais. A análise de DNA confirmou artrogripose múltipla congênita. Concluiu-se que a doença em bovinos Aberdeen Angus se deve a falha na junção neuromuscular.(AU)

Biplanar carpal wedge osteotomy in the treatment of the arthrogrypotic patients / Osteotomia intracárpica biplanar no tratamento de pacientes com artrogripose

ABSTRACT Objective: To describe the results of the surgical treatment of patients with congenital arthrogryposis with wrist deformity through biplanar carpal wedge osteotomy. Method: This study analyzed nine patients through a retrospective evaluation with severe deformity in flexion and ulnar deviation of the wrist in the period between January 2004 and December 2009. They were submitted to carpal osteotomy with a biplanar dorsal resection wedge, with a minimum evaluation of 48 months of postoperative evolution. In three patients the osteotomy was bilateral, totalling 12 cuffs analyzed. The indication for the technique described was deformity and stiffness for over six months, without improvement with the conservative treatment. Results: The mean age of the patients on the day of surgery was five years and eight months. The initial mean wrist mobility was 35°, and the joints presented a mean flexion of 72.5° in a resting position. Osteotomy union occurred in all patients at an average period of 5.7 weeks. The final position of the resting wrist was 12° of flexion and the mean mobility was 26.6°, slightly lower than preoperatively but in a much better position. No serious complications arising from surgery or in the immediate postoperative period were observed. Conclusions: Carpal osteotomy with biplanar dorsal resection wedge was useful and effective in helping to correct the deformities in flexion and ulnar deviation of the wrist, maintaining a reasonable mobility. It is a preservation surgery, which has low morbidity and avoids the progression of deformity and future degenerative changes.

RESUMO Objetivo: Descrever os resultados do tratamento cirúrgico de pacientes portadores de artrogripose congênita com deformidade do punho através da osteotomia intracárpica biplanar. Método: Por meio de uma avaliação retrospectiva, entre janeiro de 2004 e dezembro de 2009, o estudo avaliou nove pacientes com grave deformidade em flexão e desvio ulnar do punho por artrogripose submetidos a osteotomia intracárpica com cunha de ressecção dorsal biplanar, com avaliação mínima de 48 meses de evolução pós-operatória. Em três pacientes, a osteotomia foi bilateral, perfez 12 punhos analisados. A indicação da técnica descrita foi deformidade e rigidez havia mais de seis meses, sem melhoria com tratamento conservador. Resultados: A média de idade dos pacientes no dia da cirurgia foi de cinco anos e oito meses. A média de mobilidade inicial do punho foi de 35° e as articulações apresentavam 72,5° de flexão média em posição de repouso. Todas osteotomias consolidaram em um período médio de 5,7 semanas. A média da posição final do punho em repouso foi de 12° de flexão e a mobilidade média foi de 26,6°, ligeiramente inferior ao pré-operatório, porém mais bem posicionado. Não foram observadas complicações graves decorrentes da cirurgia ou no pós-operatório imediato. Conclusões: A osteotomia intracárpica com cunha de ressecção dorsal biplanar se mostrou útil e eficaz no auxílio da correção da deformidade em flexão e desvio ulnar do punho, com manutenção de uma mobilidade razoável. É uma cirurgia preservadora, com baixa morbidade e que evita a progressão da deformidade e alterações degenerativas futuras.

Abortos, malformações congênitas e falhas reprodutivas espontâneas em caprinos causados na intoxicação pelas folhas da catingueira, Poincianella pyramidalis (sin. Caesalpinia pyramidalis) / Spontaneous abortion, congenital malformation and reproductive losses in goats due to poisoning by the leaves of Poincianella pyramidalis (syn. Caesalpinia pyramidalis)

O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos de folhas da espécie arbórea Poincianella pyramidalis (Tul.) L.P. Queiroz como causa espontânea de abortos, malformações e falhas reprodutivas em rebanhos caprinos no semiárido brasileiro. Foram realizadas investigações epidemiológicas, avaliações clínicas de caprinos acometidos por malformações e necropsias de fetos abortados em 12 propriedades localizadas nos municípios de Gurjão e Soledade, na Paraíba, e no município de Pau dos Ferros, Rio Grande do Norte. O estudo considerou apenas as propriedades que tinham basicamente a presença de P. pyramidalis entre as plantas teratogênicas. Na propriedade localizada no município de Pau dos Ferros foi verificada a ocorrência de grande número de abortos e o nascimento de cabritos malformados, acometendo 90% das cabras gestantes. Nas 12 propriedades pertencentes aos municípios de Gurjão e Soledade na Paraíba os casos espontâneos de mortalidade embrionária, abortos e malformações acometeram 257 cabras (41,1% das cabras dos rebanhos). A artrogripose foi a principal malformação congênita observada. Exames de necropsia e histopatológico de quatro fetos acompanhados das placentas não constataram a presença de agentes infecciosos. Os casos de perda embrionária, abortos e malformações foram concentrados predominantemente nas épocas do ano em que a pastagem estava escassa, mas havia disponibilidade de P. pyramidalis nas propriedades, devido à ocorrência das chuvas da pré-estação, que não permitiu a germinação de pasto, mas a rebrotação de P. pyramidalis. Os achados desse estudo comprovam que esta planta interfere consideravelmente na eficiência reprodutiva dos rebanhos caprinos do Semiárido.(AU)

The aim of this study was to investigate the effects of the leaves of the tree Poincianella pyramidalis (Tul.) L.P. Queiroz as a spontaneous cause of abortion, malformation and reproductive failure in goat herds in the Brazilian semiarid region. Epidemiological investigations, clinical evaluation of goats affected by malformation and necropsy of aborted fetuses was carried out on 12 farms located in the municipalities of Gurjão and Soledade, state of Paraíba, and on a farm located at the municipality of Pau dos Ferros, state of Rio Grande do Norte. The study considered only the farms where occurred predominantly P. pyramidalis among teratogenic plants. On the farm located in the municipality of Pau dos Ferros the occurrence of frequent abortion and birth of malformed goats, affecting 90% of pregnant goats, was observed. On the 12 farms belonging to the municipalities of Gurjão and Soledade, spontaneous cases of embryonic mortality, abortion and malformation occurred in 257 goats (41.1% of goats). Arthrogryposis was the main congenital malformation observed. Necropsy and histopathological exams of four fetuses and their placentas did not detect the presence of infectious agents. The cases of embryonic mortality, abortion and malformation were predominantly concentrated during the seasons of the year when pasture was scarce, but P. pyramidalis was available, due to the occurrence of pre-seasonal rains, which did not allow the pasture to germinate but P. pyramidalis to regrowth. The findings of this study confirm that this plant significantly interferes in the reproductive efficiency of semi-arid goat herds.(AU)

Aspectos fonoaudiológicos em um caso de artrogripose de cabeça e pescoço pediátrico / Speech-language pathology aspects in a pediatric case of head and neck arthrogryposis

RESUMO A artrogripose é uma síndrome múltipla congênita rara que se caracteriza por uma série de malformações congênitas e enrijecimento e contrações articulares e não possui caráter progressivo. Trata-se de um estudo de caso clínico, cujo objetivo é descrever a manifestação funcional relacionada à fonoaudiologia através do processo de avaliação em um caso de artrogripose em pediatria. Foi realizada uma análise do prontuário clínico de um paciente desde o nascimento, bem como uma avaliação clínica completa de investigação de disfagia pediátrica, na qual foi estabelecido o diagnóstico de disfagia orofaríngea de grau grave, apontada por alterações no exame funcional e estrutural. Associa-se ao quadro, uma perda auditiva.

ABSTRACT Arthrogryposis is a rare, multiple, congenital syndrome of non-progressive nature characterized by a series of genetic malformations, as well as stiffness and joint contractures. This is a clinical case study whose objective is to describe speech-language pathology disorders through the evaluation process in a case of arthrogryposis in Pediatrics. The medical records of a patient were analyzed from birth. A complete clinical evaluation of pediatric dysphagia was performed, establishing a diagnosis of severe oropharyngeal dysphagia evidenced by functional and structural impairments. Hearing loss was detected in association with this condition.

Clinical and laboratory diagnosis of congenital Zika virus syndrome and diaphragmatic unilateral palsy: case report / Diagnostico clínico e laboratorial do Zika vírus congênito e paralisia diafragmática unilateral: o relato de um caso

Abstract Introduction: several birth defects associated to congenital Zika virus infection have been reported, although the clinical features have not been fully characterized. Description: this is the first case report on unilateral diaphragmatic paralysis diagnosed on a neonate with congenital Zika confirmed by the examination of the amniotic fluid through polymerase chain reaction (ZIKV RT-PCR) and the examination of cerebrospinal fluid by serological test (IgM ZIKV-ELISA) after birth. The main manifestations detected by intrauterine ultrasound were: microcephaly, ventriculomegaly, intracranial calcifications, enlarged cisterna magna, increased amniotic fluid index and fetal akinesia syndrome. The newborn had acute respiratory failure in the first hours of life, requiring mechanical ventila-tion. The X- ray of the chest showed unilateral diaphragmatic paralysis and cardiomegaly. Discussion: diaphragmatic palsy in congenital Zika has not been previously reported, the etiopathogenic mechanisms of this event in congenital Zika virus needs to be elucidated.

Resumo Introdução: apesar de vários defeitos de nascimento associados à infecção congênita pelo Zika vírus terem sido descritos, o quadro clínico ainda não foi completamente caracterizado. Descrição: este é o primeiro relato de caso de paralisia diafragmática unilateral em um neonato com diagnóstico confirmado de Zika congênita pelo exame do líquido amniótico utilizando a reação da polimerase em cadeia (ZIKV PCR-RT) e pelo exame sorológico do líquido cefaloraquidiano (ZIKV IgM-ELISA), após o nascimento. As principais manifestações detectadas pela ultrassonografia intraútero no período gestacional foram: microcefalia, ventriculomegalia, calcificações intracranianas, cisterna magna alargada, aumento do índice de liquido amniótico e síndrome da acinesia fetal. O recém-nascido apresentou falência respiratória aguda nas primarias horas de vida, necessitando de ventilação mecânica. A radiografia de tórax realizada mostrou paralisia diafragmática unilateral e cardiomegalia. Discussão: a paralisia diafragmática na Zika congênita não havia sido previamente relatada, havendo a necessidade de investigação dos mecanismos etiopatogênicos dessa manifestação na infecção congênita pelo Zika vírus.

Association of arthrogryposis in neonates with microcephaly due to Zika virus - a case serie / Associação de artrogripose em neonatos com microcefalia pelo Zika vírus - série de casos

Abstract Introduction: in 2015 an increasing number of congenital microcephaly cases were associated to maternal infection due to Zika virus. Some of these patients presented other alterations and arthrogryposis was the most frequently found. Arthrogryposis is defined as congenital joint contractures involving at least two different areas of the body. Description: arthrogryposis was found in 18 patients with congenital microcephaly due to Zika virus. 67% of the cases were vaginal deliveries. 50% of resuscitation performed in the delivery room was necessary. The mean birth weight was 2.371g, gestational age was 39 weeks and the head circumference was 28.3cm, 15 (83%) of these patients presented severe microcephaly. All the neonates resulted in concomitant hip joints and some also had knees, ankles and wrists affected. Nine neonates (50%) presented an early respiratory distress and four (22%) died due to respiratory failure. Discussion: the neurological result found in patients with Congenital Zika Syndrome seems to be associated to the maternal infection period. During the early stages of embryogenesis, in addition to microcephaly, could be related to the peripheral motor nerves leading to fetal akinesia, joint stiffness and arthrogryposis. These neonates tend to present greater morbimortality with the worst prognosis.

Resumo Introdução: em 2015 observou-se um crescente número de casos de microcefalia congênita associada à infecção materna pelo Zika vírus. Em alguns destes pacientes outras alterações foram encontradas, sendo a mais frequente a artrogripose. Esta é definida como contraturas articulares congênitas envolvendo no mínimo duas diferentes áreas do corpo. Descrição: em 18 pacientes com microcefalia congênita pelo Zika vírus foi encontrada artrogripose associada. A via de parto foi transpelviana em 67% dos casos. A reanimação em sala de parto foi necessária em 50%. A média de peso ao nascimento foi de 2.371g; da idade gestacional de 39,2 semanas e a encontrada para o perímetro cefálico foi 28,3cm, representando microcefalia severa em 15 (83%) pacientes. Todos os neonatos apresentaram acometimento do quadril e em alguns houve comprometimento concomitante das articulações de joelhos, tornozelos e punhos. Nove neonatos (50%) apresentaram desconforto respiratório precoce e quatro (22%) evoluíram para óbito. Discussão: o comprometimento neurológico dos pacientes com Síndrome de Zika congênita parece estar associado ao momento da infecção materna. O acometimento nas fases iniciais da embriogênese, além da microcefalia, pode estar relacionado à lesão de nervos motores periféricos e a um quadro de acinesia fetal, com consequente rigidez articular e artrogripose. Estes neonatos tendem a apresentar maior morbimortalidade, com prognóstico mais desfavorável.

Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita / Caracterização de um grupo de pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita

ABSTRACT OBJECTIVE: Arthrogryposis multiplex congenita is a relatively rare neuromuscular syndrome, with a prevalence of 1:3000-5000 newborns. In this study, the authors describe the clinical features of a group of 50 unrelated Mexican patients with arthrogryposis multiplex congenita. METHODS: Patients were diagnosed by physical and radiographic examination and the family history was evaluated. RESULTS: Of the 50 cases, nine presented other features (pectum excavatum, cleft palate, mental retardation, ulnar agenesis, etc.). Environmental factors, as well as prenatal and family history, were analyzed. The chromosomal anomalies and clinical entities associated with arthrogryposis multiplex congenita were reported. No chromosomal aberrations were present in the cases with mental retardation. Three unrelated familial cases with arthrogryposis multiplex congenita were observed in which autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked inheritance patterns are possible. A literature review regarding arthrogryposis multiplex congenita was also conducted. CONCLUSIONS: It is important to establish patient-specific physical therapy and rehabilitation programs. A multidisciplinary approach is necessary, with medical, surgical, rehabilitation, social and psychological care, including genetic counseling.

RESUMO OBJETIVO: A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome neuromuscular relativamente rara, com prevalência de 1:3000-5000 recém-nascidos. É por isso que, neste estudo, descrevemos as características clínicas de um grupo de 50 casos de pacientes mexicanos não relacionados com artrogripose múltipla congênita. MÉTODOS: Os pacientes foram diagnosticados por exame físico e radiográfico e o histórico familiar foi avaliado. RESULTADOS: Descrevemos 50 pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita. Nove deles apresentaram outras características (pectus excavatum, fissura palatina, retardo mental, agenesia da ulna etc.). Foram analisados os fatores ambientais, pré-natais e o histórico familiar. Relatamos as anomalias cromossômicas e as entidades clínicas associadas com a artrogripose múltipla congênita. Não havia aberração cromossômica nos casos com retardo mental. Também encontramos três casos familiares não relacionados com artrogripose múltipla congênita, em que são possíveis padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. Também analisamos a preocupação da literatura com a artrogripose múltipla congênita. CONCLUSÕES: Reiteramos a ideia de que é importante estabelecer programas de fisioterapia e reabilitação específicos para os pacientes. É necessária uma abordagem multidisciplinar com cuidado médico, cirúrgico, de reabilitação, social e psicológico, incluindo aconselhamento genético.

Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita.

OBJECTIVE: Arthrogryposis multiplex congenita is a relatively rare neuromuscular syndrome, with a prevalence of 1:3000-5000 newborns. In this study, the authors describe the clinical features of a group of 50 unrelated Mexican patients with arthrogryposis multiplex congenita. METHODS: Patients were diagnosed by physical and radiographic examination and the family history was evaluated. RESULTS: Of the 50 cases, nine presented other features (pectum excavatum, cleft palate, mental retardation, ulnar agenesis, etc.). Environmental factors, as well as prenatal and family history, were analyzed. The chromosomal anomalies and clinical entities associated with arthrogryposis multiplex congenita were reported. No chromosomal aberrations were present in the cases with mental retardation. Three unrelated familial cases with arthrogryposis multiplex congenita were observed in which autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked inheritance patterns are possible. A literature review regarding arthrogryposis multiplex congenita was also conducted. CONCLUSIONS: It is important to establish patient-specific physical therapy and rehabilitation programs. A multidisciplinary approach is necessary, with medical, surgical, rehabilitation, social and psychological care, including genetic counseling.

Atuação da fisioterapia aquática funcional no deslocamento napostura sentada na amioplasia congênita: estudo de caso / Performance of functional aquatic physical therapy on shift in sitting posturein congenital amyoplasia: case study

Objetivos: Descrever a atuação da fisioterapia aquática funcional no arrastar na postura sentada em uma criança com amioplasia congênita.Descrição do Caso: Uma menina de três anos de idade, portadora de amioplasia congênita, participou de um programa de reabilitaçãocomposto por 24 sessões de fisioterapia aquática. As avaliações foram realizadas no primeiro dia, após 12 sessões e ao final do programa.Foram mensurados o tempo de arrastar na postura sentada e os itens 24 (sentada no tapete mantém braços livres por três segundos) e 25(sentada no tapete toca brinquedo pequeno na frente), da dimensão sentar do instrumento Gross Motor Function Measure 88 (GMFM-88). Otratamento foi um programa de exercícios com objetivo de ativação muscular, flexibilidade, transferência de peso e estabilização de tronco napostura sentada. Após a intervenção de fisioterapia aquática, verificou-se melhora da função motora, com maior velocidade de deslocamentona posição sentada.Conclusões: Verificaram-se resultados positivos após o programa de fisioterapia aquática aplicada a essa paciente com amioplasia congênita.Observou-se evolução no controle de tronco, melhorando sua estabilidade e repercutindo em sua funcionalidade, com aumento da velocidadeno arrastar na postura sentada.

Aims: To describe the role of aquatic therapy in drag on sitting posture in a child with congenital amyoplasia.Case Report: A three-year-old girl with congenital amyoplasia participated in a rehabilitation program consisting of 24 sessions of aquatictherapy. The evaluations were performed on the first day, after 12 sessions and at the end of the program. The time of drag in the seatedposition and the items 24 (sitting on the mat keeps arms free for three seconds) and 25 (sitting on the carpet plays small toy in front) of thesitting dimension of the instrument Gross Motor Function Measure 88 (GMFM-88) were measured. The therapy consisted of an exerciseprogram with the goals of muscle activation, flexibility, weight transfer and trunk stabilization in the seated position. After the aquatic therapyintervention there was improvement in motor function, with greater displacement speed in the sitting position.Conclusions: Following the aquatic therapy program applied to this patient with congenital amyoplasia, positive results were verified.There was improvement in trunk control, increasing its stability and reflecting on its functionality, with greater speed in drag in the sittingposture.

Analysis on the results from percutaneous extensor osteotomy of the distal femur in patients with amyoplasia / Análise de resultados da osteotomia extensora percutânea de fêmur distal em pacientes com amioplasia

Objective: to review the medical files of 19 patients with a diagnosis of amyoplasia, who underwent percutaneous extensor osteotomy of the distal femur to correct deformities in whom the knees were fixed in flexion. Methods: we analyzed 37 osteotomy procedures on 35 knees that presented an initial deformity in which the knees were fixed in flexion at 33.8°. All of these knees underwent percutaneous extensor osteotomy of the distal femur and were followed up for a mean period of 73.7 months. Results: we observed recurrence of the deformity in 29 osteotomy cases, i.e. in 78.4% of them. The mean recurrence velocity of the deformity was 0.69°/month. Conclusion: percutaneous extensor osteotomy of the distal femur provided sufficient correction of deformities in which the knee was fixed in flexion in these amyoplasia cases, but there was a significant degree of recurrence among the patients analyzed...

Objetivo: revisar os prontuários de 19 pacientes com diagnóstico de amioplasia, submetidos à osteotomia extensora percutânea de fêmur distal, para correção de deformidade fixa em flexão dos joelhos. Métodos: analisamos 37 osteotomias em 35 joelhos com média de deformidade fixa inicial média em flexão dos joelhos de 33,8°, todos submetidos à osteotomia percutânea extensora do fêmur distal e acompanhados em média de 73,7 meses. Resultados: observamos recidiva da deformidade em 29 osteotomias, ou seja, 78,4% delas. A velocidade média de recidiva da deformidade foi de 0,69°/mês. Conclusão: a osteotomia extensora percutânea do fêmur distal forneceu correção suficiente da deformidade fixa em flexão dos joelhos na amioplasia, porém apresentou significativo grau de recidiva nos pacientes analisados...

Terapia Ocupacional e o uso de tecnologia assistiva como recurso terapêutico na artrogripose - Occupational Therapy and the use of assistive technology as therapeutic resource in arthrogryposis / Occupational Therapy and the use of assistive technology as therapeutic resource in arthrogryposis

In this article, we present the intervention of occupational therapy through the use of Assistive Technology resources in a case of arthrogryposis multiplex congenita (AMC). It is a descriptive case study with qualitative research. We made use of two instruments: the Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) was used for standardized assessment, while the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) was used for classification. We observed improvement of functional abilities comparing the first and second assessments after occupational therapy intervention through the use of Assistive Technology. Improvement was noted mainly in the continuous PEDI score, which compares the patient with himself/herself. Regarding the ICF, case evolution was observed in the component "Activities and Participation and Environmental Factors" evaluated from the clinical history. The occupational therapist uses Assistive Technology as a therapeutic resource in rehabilitative care not only as a single resource, but also as a constituent element of clinical reasoning.(AU)

O trabalho apresenta a intervenção de Terapia Ocupacional utilizando recursos de tecnologia assistiva em um caso de artrogripose múltipla congênita. Trata-se de um estudo de caso de caráter descritivo, com utilização dos recursos da pesquisa qualitativa. Foram utilizados dois instrumentos, um de classificação e outro de avaliação padronizada, a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) e o Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI). Pôde-se observar melhora nas habilidades funcionais comparando-se a primeira com a segunda avaliação, após intervenção terapêutica ocupacional e utilização de recursos de tecnologia assistiva. Nota-se melhora principalmente do escore contínuo do PEDI, que compara a paciente com ela mesma. Quanto à CIF, nota-se evolução do caso no componente Atividades e Participação e Fatores Ambientais, avaliado a partir da história clínica. O terapeuta ocupacional tem a tecnologia assistiva como um recurso terapêutico que pode ser utilizado na intervenção de reabilitação, não sendo utilizado apenas como recurso único e sim como elemento constituinte do raciocínio clínico.(AU)

Terapia ocupacional e o uso de tecnologia assistiva como recurso terapêutico na artrogripose / Occupational therapy and the use of assistive technology as therapeutic resource in arthrogryposis

In this article, we present the intervention of occupational therapy through the use of Assistive Technology resources in a case of arthrogryposis multiplex congenita (AMC). It is a descriptive case study with qualitative research. We made use of two instruments: the Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) was used for standardized assessment, while the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) was used for classification. We observed improvement of functional abilities comparing the first and second assessments after occupational therapy intervention through the use of Assistive Technology. Improvement was noted mainly in the continuous PEDI score, which compares the patient with himself/herself. Regarding the ICF, case evolution was observed in the component "Activities and Participation and Environmental Factors" evaluated from the clinical history. The occupational therapist uses Assistive Technology as a therapeutic resource in rehabilitative care not only as a single resource, but also as a constituent element of clinical reasoning.

O trabalho apresenta a intervenção de Terapia Ocupacional utilizando recursos de tecnologia assistiva em um caso de artro-gripose múltipla congênita. Trata-se de um estudo de caso de caráter descritivo, com utilização dos recursos da pesquisa qualitativa. Foram utilizados dois instrumentos, um de classificação e outro de avaliação padronizada, a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) e o Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI). Pôde-se observar melhora nas habilidades funcionais comparando-se a primeira com a segunda avaliação, após intervenção terapêutica ocupacional e utilização de recursos de tecnologia assistiva. Nota-se melhora principalmente do escore contínuo do PEDI, que compara a paciente com ela mesma. Quanto à CIF, nota-se evolução do caso no componente Atividades e Participação e Fatores Ambientais, avaliado a partir da história clínica. O terapeuta ocupacional tem a tecnologia assistiva como um recurso terapêutico que pode ser utilizado na intervenção de reabilitação, não sendo utilizado apenas como recurso único e sim como elemento constituinte do raciocínio clínico.

Artrogripose múltipla congênita coexistentecom puberdade precoce idiopática isossexual / Arthrogryposis multiplex congenita coexistent withisosexual idiopathic precocious puberty

A artrogripose múltipla congênita clássica é caracterizadapor contraturas articulares incapacitantesdiagnosticadas ao nascimento. Descreve-seum caso de amioplasia, a forma mais frequentedessa doença, coexistente com puberdade isossexualprecoce que se iniciou em uma menina comsete anos e dez meses de idade. A associação deamioplasia com puberdade precoce não foi previamenterelatada. Embora essa associação possaconstituir um fenômeno casual, descreve-se o estudode caso por sua raridade.

Classic arthrogryposis multiplex congenital is characterizedby disabilitating joint contractures diagnosedat birth. A case of amyoplasia, the most frequentform of this disease, is described co-occurring withisosexual precocious puberty in a seven-year-old femalepatient. Association between amyoplasia andprecocious puberty has not been previously reportedin the literature. Although this association may be acasual phenomenon, this case is being reported dueto its rarity.

Redução cirúrgica da luxação do quadril em pacientes com artrogripose múltipla congênita: acesso anteromedial / Open reduction of hip dislocation in patients with arthrogryposis multiplex congenita: an anteromedial approach

OBJETIVO: Avaliar os resultados do tratamento cirúrgico da luxação do quadril através do acesso anteromedial em pacientes com artrogripose múltipla congênita (AMC). MÉTODOS: Retrospectivamente foram revisados os prontuários e radiografias de sete crianças com AMC que apresentavam luxação do quadril, totalizando 10 quadris luxados. Foi avaliada a mobilidade articular pré e pós-operatória através da somatória do arco de mobilidade articular em flexão e abdução. Radiograficamente foram avaliados, no pré-operatório, o ângulo acetabular e a altura do colo do fêmur e, no pós-operatório, a continuidade do arco de Shenton, ângulo de Sharp e ângulo CE (centro borda). Quando foi identificada a necrose avascular, esta foi classificada segundo Ogden e Bucholz. RESULTADOS: A média de idade das crianças na ocasião da cirurgia era de 5,5 meses (três a 11 meses). O seguimento médio dos pacientes foi de 9,5 anos (dois a 13 anos). A média de amplitude de movimento da somatória do arco de mobilidade articular em flexão e abdução no exame pré-operatório foi de 108º (70 a 155º) e no pós-operatório foi de 125º (75º a 175º). Na última avaliação, oito quadris estavam centrados e dois subluxados. Dois quadris foram submetidos a uma osteotomia de ilíaco do tipo Salter. Dois quadris apresentaram sinais significativos de necrose avascular Ogden tipo IV. Oito quadris foram considerados como bons resultados e dois como regulares. CONCLUSÃO: Consideramos a via anteromedial uma boa opção para tratamento da luxação de quadril em pacientes de baixa idade com artrogripose múltipla congênita.

OBJECTIVE: To evaluate the results of the surgical treatment of hip dislocation through the anteromedial approach in patients with arthrogryposis multiplex congenita (AMC). METHODS: A retrospective review of the charts and radiographs of 7 children with AMC that presented dislocation of the hiprevised, totalling 10 dislocated hips. : Pre and postoperative articular mobility, was evaluated by summing the joint range-of-motion arc of flexion and abduction. , Pre-operatively, the acetabular angle and height of the neck of femur were evaluated radiographically and postoperatively, the continuity of the arc of Shenton, acetabular angle, Sharp angle and CE angle. The presence of avascular necrosis was classified according to Ogden and Bucholz. RESULTS: The average of age of the children at the time of the surgery was 5.5 months (3 to 11 months). The average follow-up time for the patients was 9.5 years (2 to 13 years). The average of the amplitude of movement of the sum of the joint mobility arc in flexion and abduction in the pre-operative examination was 108º (70º to 155 º) and postoperatively it was 125º (75º 175º). In the last evaluation, eight hips were centered and two were subluxated. Two hips had been submitted to a Salter iliac osteotomy. Two hips (20 percent) had presented significant signs of Ogden type IV avascular necrosis . Eight hips had good results while two were fair. CONCLUSION: We consider the antero-medial approach a good option for the treatment of the dislocation of the hip in patients of low congenital age with arthrogryposis multiplex congenita.

O tratamento do pé artrogripótico / Treatment of the arthrogrypotic foot

A artrogripose é um termo utilizado para definir a presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. A amioplasia é a principal e mais freqüente doença que cursa com contraturas congênitas e deformidade em eqüinovaro dos pés. A maioria dessas crianças tem bom potencial para a deambulação, havendo a necessidade da correção da deformidade dos pés para a posição plantígrada. O tratamento desses pés continua sendo um desafio devido à rigidez característica da doença e ao alto risco de recidiva. Os autores apresentam as opções de tratamento com base em uma revisão ampla da literatura, discutindo as técnicas cirúrgicas convencionais, como as liberações de partes moles e a talectomia, e a correção com o aparelho de Ilizarov. Ressaltam os estudos com resultados do tratamento primário do pé artrogripótico, na tentativa de fundamentar e auxiliar o ortopedista nesta difícil escolha.

Arthrogryposis is the name used to define the presence of multiple joint contractures at birth. Amyoplasia is the main and most frequent among the diseases that take place with congenital contractures and equinovarus deformity of the foot. Most of these children have a good potential for walking, and a correction is required to correct their feet to the plantigrade position. Treatment of these feet presents a challenge due to the characteristic rigidity of the disease and to the high risk of recurrence. The authors present the treatment options based on a broad review of the literature, and discuss the conventional surgical techniques, such as the release of soft tissues and talectomy, and the correction of Ilizarov's device. They point to the studies that show the results of primary treatment of the arthrogrypotic foot in an attempt of providing a basis and giving a support to the orthopedist in this difficult choice.